Klinik Pesakit Kanser Payudara dan Kanser Genetik

Kanser payudara menduduki tempat pertama dari segi kejadian pada wanita, dan kedua setelah barah paru-paru ketika kematian akibat barah diambil kira. 5% pesakit dengan barah payudara dilihat pada satu daripada setiap 8 wanita mati.

Genetik Kanser

Walaupun orang Yunani kuno berpendapat bahawa barah disebabkan oleh cairan berlebihan di dalam badan, para doktor pada abad ke-18 dan ke-19 menganggap parasit menyebabkan barah. Hari ini, saintis mengetahui banyak tentang hubungan antara barah dan gen. Ultraviolet, radiasi, virus dan pelbagai bahan kimia menyebabkan kerosakan pada gen dalam tubuh manusia. Sekiranya gen tertentu tertentu (onkogen dan gen penekan tumor) terjejas, barah berkembang.

Walaupun banyak orang mempunyai sejarah keluarga yang menghidap barah, sebilangan besar barah payudara dan ovari sebenarnya bukan disebabkan oleh keturunan. Kanser yang berlaku dalam struktur genetik ibu bapa dan disebut "mutasi" dan yang berlaku disebabkan oleh perbezaan genetik yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya, iaitu anak mereka, disebut "barah keturunan". Kira-kira 10% daripada semua kanser adalah keturunan. Penting untuk mengetahui mutasi genetik yang menyebabkan barah keturunan untuk menentukan risiko yang berkaitan dengan pembentukan barah pada masa akan datang. Oleh itu, pemeriksaan barah dapat digunakan untuk melakukan pencegahan dengan diagnosis awal, mencegah barah, dan meningkatkan kelangsungan hidup pada orang yang berisiko.

Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA 2 adalah penyebab terpenting barah payudara dan ovari turun temurun. Kira-kira 50-75% kanser ini disebabkan oleh mutasi pada dua gen ini.

Tidak ada mutasi yang berkaitan dengan gen yang diketahui dalam banyak keluarga yang mempunyai sejarah kanser payudara dan / atau ovari. Ini kerana barah keluarga disebabkan oleh mutasi pada gen lain, faktor persekitaran seperti simbiosis dan gaya hidup, dan gabungannya.

Apakah Risiko Anda untuk Kanser Payudara dan / atau Ovari?

Penilaian risiko genetik pada barah payudara dan ovari keturunan hanya dapat dilakukan oleh doktor pakar genetik.

  • Seorang wanita berumur 30 tahun ke atas tanpa sejarah keluarga barah payudara atau ovari berada dalam kumpulan risiko rata-rata.
  • Bagi seseorang yang mempunyai sejarah keluarga dengan barah payudara atau ovari, ujian genetik BRCA1 / 2 adalah ujian yang sesuai untuk menilai risiko berlakunya dan mengembangkan kedua-dua jenis barah ini.
  • Sekiranya seseorang telah didiagnosis menghidap barah payudara atau ovari, ujian genetik BRCA1 / 2 adalah penting untuk menentukan prognosis barah dan kemungkinan jenis barah lain.
  • Menentukan risiko barah seseorang membolehkan doktor memberi nasihat peribadi dengan kaedah pemeriksaan dan pencegahan barah.

Apakah Gen yang Mungkin Berkaitan Dengan Kanser?

Gen penekan tumor: Ini adalah gen pelindung. Gen ini biasanya membatasi kadar pembahagian sel, memperbaiki DNA yang rosak, dan mengawal kematian sel. Apabila gen ini bermutasi, sel terus tumbuh dan akhirnya tumor akan terbentuk. Hampir 30 gen penekan tumor termasuk BRCA1, BRCA2 (barah payudara), dan gen p53 telah dikenal pasti. Dalam kira-kira 50% daripada semua kes barah, gen p53 hilang atau rosak.

Onkogen: Mereka adalah gen yang mengubah sel yang sihat menjadi sel barah. HER2 / neu (barah payudara) dan ras adalah dua onkogen yang paling biasa.

Gen Pembaikan DNA: Ia memperbaiki kesalahan yang berlaku semasa replikasi DNA. Kesalahan yang tidak dapat dipulihkan membawa kepada mutasi dan akhirnya barah berkembang. Kanser berkembang akibat mutasi pada pelbagai gen, tetapi kebanyakan barah tidak dikaitkan dengan jenis gen tertentu. Gen tertentu menyebabkan perkembangan barah dengan berinteraksi dengan gen lain atau faktor persekitaran dengan cara yang tidak dapat diramalkan. Gen yang sensitif terhadap jenis kanser tertentu telah dikenal pasti, dan kebanyakan gen yang rosak ini didapati menyebabkan barah pada organ tertentu. Sebagai contoh, gen bernama BRCA1 dan BRCA2 terlibat dalam barah payudara, ovari dan prostat, APC, KRAS, MSH2 dan MLH1 dalam kanser usus, gen VHL dalam sindrom von Hippel-Lindau, dan gen STK11 dalam sindrom Peutz-Jeggers. TP53 dan RB1 dikaitkan dengan banyak barah bukan keluarga dan spontan.

Apakah Gen BRCA1 dan BRCA2?

Semua manusia, satu dari ibu dan satu dari bapa, mempunyai gen BRCA1 dan BRCA2 2

mempunyai salinan. Tugas kedua gen ini adalah untuk mencegah perkembangan barah di bahagian tubuh yang berlainan.

Apabila gen BRCA1 / 2 gagal berfungsi dengan baik, risiko terkena barah payudara, ovari, pankreas dan prostat meningkat.

Individu dengan mutasi BRCA1 / 2 menghidap barah pada usia lebih awal daripada individu lain, dan risiko terkena barah sekunder pada organ yang sama atau berbeza juga lebih tinggi.

Ujian Klinik Pesakit Kanser Genetik Memorial, ujian BRCA1 / 2 memastikan bahawa semua mutasi gen keturunan yang meningkatkan risiko barah dinyatakan dengan analisis kedua-dua gen ini.

Adakah Ujian Genetik BRCA1 / 2 Sesuai untuk Anda?

Ini dapat ditentukan sama ada ujian genetik sesuai untuk anda dengan menjawab soalan berikut mengenai sejarah peribadi atau keluarga:

  • Adakah ada yang didiagnosis menghidap barah payudara sebelum berusia 45 tahun?
  • Adakah ada yang didiagnosis dengan reseptor estrogen, reseptor progesteron dan barah payudara negatif HER2 / neu sebelum usia 60 tahun?
  • Adakah terdapat tanda-tanda barah di kedua payudara?
  • Ada tanda-tanda ovari, saluran ovari atau barah peritoneal primer pada usia berapa?
  • Adakah terdapat ahli keluarga dari mana-mana umur yang mempunyai sejarah barah payudara lelaki?
  • Adakah anda mempunyai sejarah 2 atau lebih barah payudara / telur / pankreas dan / atau prostat dalam keluarga yang sama?
  • Adakah ahli keluarga diketahui mempunyai mutasi BRCA1 atau BRCA 2?

Penerangan Hasil Ujian Genetik:

Seseorang yang mempunyai ujian genetik akan mendapat salah satu daripada tiga hasil yang mungkin: Hasil positif, negatif dan tidak mencukupi (Varian tidak berkaitan, VUS).

HASIL

Penjelasan

Positif

Mutasi telah dikesan pada sekurang-kurangnya salah satu gen yang diuji.

Terdapat peningkatan risiko barah yang berkaitan dengan gen dengan mutasi.

· Disarankan untuk pemeriksaan dan pencegahan kanser khusus gen.

Ujian genetik disyorkan untuk ahli keluarga dengan mutasi yang dikesan atau risiko khusus gen.

Negatif

· Tidak ada mutasi atau perubahan genetik yang terdeteksi pada gen yang diuji.

· Risiko barah bergantung kepada keluarga dan sejarah peribadi anda.

Pemeriksaan kanser dan kajian pencegahan semuanya dilakukan berdasarkan sejarah keluarga.

· Ujian genetik tidak sesuai untuk ahli keluarga.

Keputusan Tidak mencukupi

· Walaupun terdapat perbezaan genetik, perbezaan ini belum tentu dapat dikaitkan dengan barah.

· Risiko barah bergantung kepada keluarga dan sejarah peribadi anda.

Pemeriksaan kanser dan kajian pencegahan semuanya dilakukan berdasarkan sejarah keluarga.

Digalakkan bekerja dengan sampel keluarga dengan gen lain.

Nasihat Perubatan untuk Orang dengan Mutasi BRCA1 / BRCA2:

WANITA

Penjelasan

Memerangi Kanser Payudara

Kesedaran mengenai barah payudara harus bermula pada usia 18 tahun.

Selepas usia 25 tahun, pemeriksaan payudara klinikal harus dilakukan setiap 6-12 bulan dan kawalan payudara dengan pengimejan MR setiap tahun.

Selepas usia 30 tahun, mamogram harus diambil dengan MRI payudara setiap tahun.

Mastektomi (penyingkiran payudara sepenuhnya) boleh digunakan untuk mereka yang lebih suka

Dadah seperti tamoxifen yang mempunyai kesan pengurangan risiko dan pencegahan barah boleh diambil.

Memerangi Kanser Ovari

Ovari dan tiub fallopio yang dilekatkan boleh dikeluarkan melalui pembedahan untuk individu yang tidak berfikir setelah berusia 40 tahun

Dari usia 30 tahun, imbasan ultrasound transvaginal dapat dilakukan setiap 6 bulan atau setahun dan ujian darah yang disebut CA-125 dapat dilakukan.

· Penggunaan ubat pengurang risiko dan penggunaan ubat penambah risiko (pil kawalan kelahiran) dapat dikendalikan.

LELAKI

Penjelasan

Memerangi Kanser Payudara

  • Dari usia 35 tahun, perhatian harus diberikan kepada peningkatan kesadaran dengan pemeriksaan diri dan pendidikan.
  • Selepas usia 35 tahun, pemeriksaan klinikal diperlukan setiap tahun.
  • Setelah berusia 40 tahun, rawatan harus diperiksa dengan mamogram setiap tahun.

Memerangi Kanser Prostat

  • Dari usia 40 tahun, pemeriksaan rektum digital dan pemeriksaan kanser prostat dengan PSA harus dilakukan.

Nasihat perubatan untuk pesakit tanpa mutasi yang dikesan

Rawatan dan tindak lanjut klinikal harus dilakukan pada pesakit dengan riwayat barah payudara sesuai dengan tahap penyakit ini.

Pesakit dengan sejarah keluarga kanser ovari:

  • Pemeriksaan barah ovari dan kemungkinan pembedahan pencegahan perlu dibincangkan.

Pesakit dengan sejarah barah payudara keluarga:

  • Pemeriksaan barah payudara dan kemungkinan campur tangan pembedahan pencegahan harus dibincangkan.

Sekiranya terdapat mutasi BRCA1 / 2 yang diketahui dalam keluarga dan ujian anda adalah negatif, adalah lebih tepat untuk menjalani pemeriksaan kanser payudara secara umum. Sekiranya terdapat jenis barah lain dalam keluarga, aktiviti pemeriksaan dan pencegahan barah tersebut harus dinilai.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found