dhprx.com

Kanser payudara, jenis barah yang paling biasa pada wanita, menyumbang 33% daripada semua jenis barah. Kanser payudara, yang mengancam nyawa ratusan ribu wanita setiap tahun, boleh berlaku kerana sebab genetik. Sebilangan gen yang secara signifikan meningkatkan kerentanan terhadap barah payudara menyebabkan anak-anak ibu bapa dengan barah payudara berada dalam kumpulan risiko.

Profesor Madya Onkologi Perubatan di Memorial Şişli dan Hospital Ataşehir. Doktor memberi maklumat mengenai pengangkutan gen barah payudara dan langkah berjaga-jaga yang harus diambil terhadap risiko yang ditimbulkannya.

Sekiranya gen tidak dapat diperbaiki ...

Berbilion penyimpangan genetik atau mutasi berlaku di dalam badan setiap hari, dan sebahagian besar daripadanya diperbaiki atau dimusnahkan oleh gen pelindung. Dua gen terpenting yang mengenali mutasi dan membantu memperbaiki gangguan adalah BRCA1 dan BRCA2. Ini memastikan kestabilan DNA dalam sel normal dan membantu mencegah pertumbuhan sel yang tidak terkawal. Dengan kata lain, ia mempunyai sifat penekan tumor. Walau bagaimanapun, mutasi berbahaya dalam kedua-dua gen ini menghilangkan fungsi penekan dan meningkatkan kerentanan terhadap barah payudara dan ovari keturunan.

Risiko barah payudara dan ovari

Walaupun risiko menghidap barah payudara di masyarakat adalah 12%, risiko terkena barah payudara sebelum usia 70 tahun bagi seseorang dengan mutasi BRCA1 adalah 55-65%; Pada seseorang dengan mutasi BRCA2, risiko ini adalah 45%. Jadi risikonya telah meningkat sekurang-kurangnya 5 kali. Pada barah ovari, risikonya jauh lebih tinggi bergantung pada gen. Walaupun risiko dijangkiti barah jenis ini adalah 1.3% di seluruh masyarakat, risiko penularan seseorang dengan mutasi BRCA1 sebelum usia 70 tahun adalah 40%, dan risiko ini adalah 17% pada seseorang dengan mutasi BRCA2.

Predisposisi kepada pelbagai jenis barah

Sekiranya gen BRCA1 dan BRCA2 bermutasi, jenis kanser lain dilihat pada pembawa serta barah payudara dan ovari. Sebagai contoh, bersama dengan barah payudara pada lelaki, kerentanan terhadap kanser prostat dan pankreas, leukemia dan kanser kulit lebih tinggi.

Umur mendapat barah semakin berkurangan

Kanser payudara bermutasi BRCA1 dan BRCA2 merupakan 25% daripada barah payudara keturunan. Di samping itu, 15% daripada semua barah payudara dan ovari berlaku kerana kecacatan pada gen BRCA. Seseorang yang menjalankan mutasi BRCA1 akan menghidap barah payudara pada usia yang lebih muda daripada seseorang yang tidak mempunyai gen yang tidak normal ini. Jenis barah payudara adalah jenis "Triple-Negative" yang ditakrifkan sebagai "agresif". Jenis barah payudara yang dilihat pada seseorang yang membawa mutasi BRCA2 adalah serupa dengan barah pada seseorang yang menghidap barah payudara biasa.

Gangguan pada gen juga boleh mempengaruhi anak

Ibu atau ayah yang mempunyai kelainan pada salah satu gen BRCA 1 dan BRCA2 boleh menyebarkan gen yang tidak normal ini kepada anak mereka. Risiko ini adalah 50%. Oleh itu, setiap kanak-kanak mempunyai risiko 50% membawa gen yang tidak normal. Oleh itu, sangat penting bagi doktor untuk mendapatkan sejarah keluarga barah yang terperinci daripada pesakit. Ujian BRCA harus dianjurkan untuk melihat apakah terdapat mutasi BRCA, terutama pada pesakit yang telah didiagnosis menderita barah payudara pada usia muda atau mempunyai jenis barah payudara yang agresif. Tidak kira usia di mana kanser ovari didiagnosis, semua pesakit barah ovari harus menjalani pemeriksaan mutasi BRCA.

Imbasan BRCA;

• Pesakit yang didiagnosis menghidap barah payudara sebelum berumur 50 tahun,
• Orang yang telah didiagnosis menghidap barah di kedua payudara pada masa yang sama atau pada masa yang berlainan,
• Sekiranya orang yang sama menghidap barah payudara dan ovari,
• Sekiranya terdapat sejarah keluarga barah payudara dan ovari,
• Pada pesakit lelaki dengan barah payudara,
• Ia mesti dilakukan sekiranya saudara dalam keluarga mempunyai mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2.