Dyskinesia Ciliary Utama (JPA)

Terdapat rambut yang sangat halus di semua saluran pernafasan kita bermula dari hidung kita. Rambut ini berfungsi seperti penyapu dan sangat penting untuk membuang mikrob dan zarah kecil yang masuk ke dalam saudara kita yang bernafas. Pada sesetengah orang, rambut ini tidak berfungsi dan penyakit yang berlaku dalam keadaan ini disebut dyskinesia ciliary primer. Prof. Dr. Fazilet Karakoç memberi maklumat mengenai penyakit "primer dyskinesia".

Berapa kerap dihadapi?

Penyebaran penyakit ini dikira antara 1-15,000 dan 1-60,000. Penyakit ini sama dengan kedua-dua jantina dan terdapat pada semua kaum. Kekerapannya di negara kita tidak diketahui.

Apa jenis penyakit yang disebut dyskinesia silia utama?

Diskinesia ciliary primer adalah gangguan genetik kongenital; dengan kata lain, kita mempunyai gen seperti mata coklat atau hijau dan penyakit ini berterusan sepanjang hayat.

Gejala apa yang berlaku pada pesakit ini?

Pada pesakit ini, rembesan terkumpul di trakea kerana rambut halus yang membersihkan trakea tidak berfungsi, dan akibatnya, pesakit biasanya memohon kepada doktor yang mengalami keluhan pernafasan. Keluhan pesakit boleh berbeza-beza.

  • Sebilangan pesakit mungkin normal semasa kelahiran, tetapi banyak pesakit hadir ke doktor dengan gangguan pernafasan bermula dari kelahiran atau jangkitan saluran pernafasan bawah dan atas berulang.
  • Kanak-kanak mengalami batuk dahak yang berterusan dan banyak pesakit mengalami pembesaran saluran udara (bronchiectasis) selama bertahun-tahun.
  • Jangkitan saluran pernafasan atas juga sering terjadi pada pesakit JPA, banyak pesakit mengalami sinusitis kronik dan otitis media berulang. Kehilangan pendengaran mungkin berlaku pada beberapa pesakit setelah jangkitan telinga tengah berulang dan berlubang gendang telinga.
  • Salah satu masalah yang paling penting bagi pesakit dengan JPA adalah jangkitan saluran pernafasan bawah yang berulang (radang paru-paru).
  • Walaupun penyakit ini boleh menjadi teruk pada beberapa pesakit, namun penyakit ini biasanya tidak dapat memendekkan jangka hayat.
  • Sebilangan pesakit mengalami perubahan lokasi pada organ dalaman. Pada 50% pesakit, jantung terletak di sebelah kanan, bukan di sebelah kiri, dan keadaan ini tidak memberi kesan negatif terhadap fungsi jantung, dan untuk alasan ini, ia mungkin tidak diperhatikan selama bertahun-tahun.
  • Sebilangan pesakit menunjukkan simptom pada usia yang lebih tua, bukan pada masa kanak-kanak, atau mereka didiagnosis hanya pada masa dewasa, walaupun mereka mempunyai beberapa keluhan sejak kecil. Pada pesakit lelaki, mungkin ada kemandulan (kemandulan), jumlah sperma mungkin normal, tetapi kemandulan terjadi pada pasien ini kerana rambut yang memberikan pergerakan sperma tidak berfungsi pada pasien ini.

Bagaimana penyakit itu didiagnosis?

Kemungkinan JPA harus dipertimbangkan pada semua pesakit dengan jangkitan saluran pernafasan atas dan bawah yang berulang dan di mana penyebabnya tidak dapat dijumpai. Penyakit JPA dapat disiasat terutama pada pesakit yang keluhannya dimulai pada masa neonatal dan pada pesakit dengan lokasi berlainan organ dalaman.

Untuk membuat diagnosis pada pasien ini, sampel yang diambil dengan sikat kecil dari hidung harus diperiksa dengan mikroskop khas (mikroskop elektron). Biopsi harus diambil sekurang-kurangnya 4-6 minggu selepas jangkitan saluran pernafasan. Disarankan agar biopsi diambil dari sekurang-kurangnya dua kawasan yang berbeza untuk mengelakkan salah diagnosis.

Bagaimana ia dirawat?

Tidak ada penawar untuk JPA. Tujuan rawatan semasa adalah untuk mencegah perkembangan penyakit paru-paru dan komplikasi seterusnya seperti pembesaran saluran udara. Pendengaran harus diperiksa pada pesakit dengan jangkitan telinga tengah yang kerap. Mengambil kultur sputum berselang dari pesakit, diagnosis dan rawatan jangkitan adalah penting untuk mencegah kerosakan paru-paru yang progresif. Penting untuk mempunyai vaksin pneumonia dan selesema tahunan pada pesakit ini.

Kesimpulannya, JPA adalah penyakit yang harus diingat dalam diagnosis pembezaan kanak-kanak dengan jangkitan saluran pernafasan atas berulang, pelepasan hidung berterusan, pembuangan telinga dan keperluan antibiotik yang kerap, dan anak-anak dengan radang paru-paru berulang. Diagnosis dan rawatan awal dapat mencegah kerosakan yang tidak dapat dipulihkan pada pesakit. Pesakit yang disyaki harus dihantar ke pusat khusus dalam bidang ini, kerana memerlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk diagnosisnya.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found