dhprx.com

Kemungkinan anomali kromosom berangka dapat dikesan pada bayi dengan amniosentesis dan CVS dilakukan pada awal kehamilan. Asas ujian ini didasarkan pada pemeriksaan bilangan kromosom sel yang diperoleh dengan membudidayakan sampel yang diambil dari cairan amnion atau sel korionik di mana bayi terus berkembang pada usia kehamilan 18-22 minggu dalam keadaan makmal. 90% anomali kromosom yang ditemui dalam tempoh pranatal adalah anomali berangka dari kromosom seks 13, 18, 21 dan X, Y. Antaranya, Down Syndrome (Trisomi 21) adalah gangguan nombor kromosom yang paling biasa dan membawa peningkatan risiko untuk keterbelakangan mental dan perkembangan, masalah jantung, pendengaran dan penglihatan, kesukaran belajar, dan beberapa barah.

Gangguan kromosom dapat disaring selama tempoh pranatal kerana usia ibu yang meningkat, penemuan ultrasound yang tidak normal, peningkatan risiko dalam ujian saringan atau kelainan kromosom pada orang tua.

Dengan kaedah klasik, pengimbasan kromosom dengan pengumpulan sampel air ketuban atau sampel CVS memerlukan jangka masa kira-kira tiga minggu. Masa yang lama ini menyebabkan peningkatan tekanan dalam keluarga. Atas sebab ini, pengembangan kaedah yang memberikan diagnosis awal gangguan kromosom semakin penting. Kaedah PCR pendarfluor kuantitatif (QF - PCR), yang merupakan kaedah baru, ditentukan dalam 24 - 48 jam untuk hasil numerik kromosom 13, 18, 21, X dan Y. QF - PCR, yang merupakan kaedah yang boleh dipercayai selain memberikan hasil yang cepat, adalah kaedah yang disukai kerana memberikan hasil dalam masa 24-48 jam terutama dalam kes dengan minggu kehamilan yang maju. Oleh kerana ia adalah kaedah yang dapat diukur secara berangka, hasilnya tepat, boleh dipercayai dan dapat dihasilkan semula. Jangka masa yang pendek hasilnya dapat mengurangkan tekanan dalam keluarga dan boleh digunakan untuk kehamilan lanjut dan juga lebih murah.

Anda boleh menghubungi Pusat Diagnosis Genetik kami untuk maklumat terperinci mengenai perkara ini,

No Perhubungan: 0212.314 6666/3201