dhprx.com

Diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) adalah proses memeriksa embrio dari segi genetik dan kromosom sebelum mereka dimasukkan ke dalam rahim ibu. Setelah embrio mempunyai 8 sel, analisis genetik diaplikasikan pada sel yang diambil oleh biopsi di makmal membantu pemindahan embrio yang sihat kepada ibu. Terutama ketika usia ibu yang meningkat (38 tahun ke atas), terdapat kecacatan pada kromosom yang berasal dari ibu, jadi walaupun janin kelihatan normal dalam bentuk dan struktur, kehamilan tidak berkembang kerana anomali kromosom atau kehamilan yang sedang berkembang boleh berakhir dengan keguguran. Dalam penyelidikan, hampir 38-40% embrio dengan kualiti yang baik dan hingga 90% daripada embrio berkualiti buruk didapati mengalami gangguan kromosom.

Tujuan PGD adalah untuk memastikan pemilihan embrio yang paling tidak berisiko dari segi kelainan kromosom. PGT; Sebagai tambahan kepada usia ibu yang meningkat, ini berlaku pada kes-kes dengan keguguran berulang, pasangan dengan percubaan IVF yang tidak berjaya berulang, kes dengan kemandulan lelaki yang teruk, dan kes dengan risiko penyakit genetik. Kelebihan mengesan kelainan kromosom dengan PGT; Embrio melekat pada rahim dan kemungkinan kehamilan meningkat, risiko keguguran berkurang, dan kemungkinan kelahiran bayi yang normal secara kromosom meningkat. Sebaliknya, pada pasangan yang mengalami kemandulan lelaki yang teruk, diperhatikan bahawa penyebabnya adalah sangat genetik. Pada pasangan ini, pertama sekali, penentuan keadaan dengan melakukan analisis genetik pada sperma lelaki dan kemudian pemindahan embrio yang sihat dengan diagnosis genetik pada embrio secara signifikan meningkatkan kemungkinan kehamilan.

Kumpulan pesakit lain yang akan mendapat manfaat daripada penggunaan PGD adalah individu dengan penyakit yang diwarisi seperti Thalassemia (Mediterranean Anemia), Cystic Fibrosis, Familial Mediterranean Fever dan sebagainya. Terutama, pasangan yang merupakan pembawa talasemia mempunyai peluang 25% untuk melahirkan anak yang sakit, dan penyakit ini adalah keadaan serius yang memerlukan rawatan sepanjang hayat, dan pesakit hilang pada usia dini jika mereka tidak dirawat dengan baik, yang memerlukan berterusan perjalanan darah.

Hal ini dapat dipastikan bahawa pasangan yang dikenali sebagai pembawa dapat melahirkan anak yang sihat dengan kaedah diagnosis genetik sebelum kehamilan; Pada pasangan yang mengetahui bahawa mereka adalah pembawa hanya setelah mempunyai anak yang berpenyakit, kaedah ini dan bayi yang sesuai dengan tisu dilahirkan, dan pemulihan sepenuhnya dapat dicapai pada saudara yang berpenyakit dengan pemindahan dari darah tali pusat atau sumsum tulang ini bayi. Tidak boleh dilupakan bahawa pembawa talasemia dilihat pada kadar 4.5% di seluruh negara kita, sementara kadar ini dapat mencapai sekitar 12% di wilayah Mediterania dan Thrace.