dhprx.com

Pada masa kini, adalah mungkin untuk mendapatkan maklumat mengenai kesihatan bayi sebelum kelahiran, untuk mengambil langkah berjaga-jaga terhadap penyakit dan masalah yang mungkin timbul selepas kelahiran, dan bahkan rawatan perubatan semasa kehamilan. Dalam kes ini, pentingnya ujian diagnosis genetik pranatal yang disebut ujian diagnosis pranatal menjadi jelas terutama baru-baru ini. Pusat Ginekologi dan Obstetrik Hospital Dicle Memorial dan Jabatan Pusat IVF, Assoc. Dr. Ali Emre Tahaoğlu menjawab soalan mengenai ujian diagnostik pranatal.

1- Apa itu ujian diagnosis genetik pranatal (ujian diagnosis pranatal)?

Ujian diagnostik pranatal adalah jenis ujian saringan yang membantu untuk mendedahkan kelainan kromosom dan gangguan genetik yang sering dapat dilihat pada bayi dengan analisis DNA ekstraselular, yang disebut pranatal non-invasif (non-invasif). Perlu diperhatikan dan digarisbawahi bahawa ujian ini pada masa ini merupakan ujian saringan tambahan. Ujian ini belum sepenuhnya berkesan dalam membuat diagnosis pasti.

2- Untuk tujuan apa ujian diagnosis genetik dilakukan?

Ujian ini, terutamanya dikenali sebagai penyakit kromosom seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), sindrom Patau (trisomi 13), serta penentuan seks dan penyakit yang berkaitan dengan kromosom seks, RH bayi bayi pasangan yang tidak sesuai dengan darah penentuan dan Ia digunakan sebagai kaedah tambahan dalam diagnosis beberapa penyakit genetik yang kurang biasa.

3- Siapa yang harus menjalani ujian ini??

Pada peringkat kemunculan ujian ini, ia dilakukan untuk wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun atau dengan risiko yang dikesan semasa ultrasonografi, mereka yang mempunyai sejarah kelahiran genetik yang bermasalah, pasangan atau ahli keluarga darjah pertama dengan penyakit genetik, sementara baru-baru ini semua pasangan, termasuk analisis DNA ekstraselular, harus diberitahu tentang kelebihan dan kekurangan mereka. Subjek siapa dan kapan ujian akan dilakukan belum dijelaskan dalam literatur.

4- Bilakah ujian harus dilakukan?

Secara amnya, ujian seperti itu boleh dilakukan selepas minggu kehamilan ke-9. Peningkatan kadar ketepatan bergantung pada perkembangan fungsi bayi dalam darah ibu dari masa ke masa. Menurut ujian saringan berganda, yang merupakan ujian paling awal yang dilakukan antara 11-14 minggu, ujian diagnosis pranatal dapat dilakukan lebih awal. Ini adalah kelebihan penting dalam ujian.

5- Adakah ujian membahayakan bayi?

Ujian diagnosis genetik pranatal tidak membahayakan bayi. Ia tidak memerlukan campur tangan pembedahan dan hanya berfungsi dengan sampel darah yang diambil dari ibu hamil.

6- Sejauh mana keputusan ujian itu tepat?

Kadar ketepatan ujian sedemikian terdapat dalam kebanyakan penerbitan ilmiah; Telah terbukti lebih dari 99% untuk sindrom Down, 98% untuk trisomi18 dan 99% untuk trisomi13. Kadar ini sangat tinggi dari segi kepentingan penyakit yang disebutkan dan merupakan sebab penting untuk ujian dijalankan. Namun, ada juga kemungkinan bahawa ujian tersebut tidak akan memberikan hasil kerana beberapa faktor dan alasan teknikal bergantung kepada ibu atau bayi. Kebarangkalian mengalami negatif seperti itu berbeza antara 0 dan 11% dalam literatur.

7- Maklumat apa yang harus diberikan kepada pasangan sebelum menjalani ujian?

Sebelum ujian saringan, sejarah keluarga pasangan dan suami isteri harus dipersoalkan, dan mereka harus diberitahu bahawa ujian itu adalah untuk pemeriksaan. Harus disebutkan bahawa ujian saringan yang paling dapat dipercayai sekarang adalah ujian diagnostik pranatal, dan harus diperhatikan bahawa ujian ini mempunyai beberapa kelemahan dan dapat diulang dalam beberapa kes. Semua ujian saringan bergantung kepada pilihan suami isteri dan terserah kepada keputusan mereka sama ada untuk melakukannya atau tidak.