dhprx.com

Prof. Dr. Fazilet Karakoç memberikan maklumat mengenai ujian saringan fibrosis bayi baru lahir.

Apakah ujian fibrosis sista?

Darah tumit diambil dari setiap bayi yang baru lahir untuk memeriksa beberapa penyakit kongenital sebelum meninggalkan hospital. Mulai 1 Januari 2015, "Cystic fibrosis" telah dimasukkan dalam program pemeriksaan neonatal di negara kita, seperti di banyak negara maju di dunia.

Sekiranya ujian itu ternyata positif, jangan risau.

Jangan risau jika ujian saringan untuk bayi anda positif; Kerana ini hanya ujian saringan dan ujian positif tidak bermaksud anak anda menghidap fibrosis kistik. Bayi anda tidak memerlukan rawatan atau rawatan segera.

Program saringan ini dijalankan dalam dua peringkat. Bayi yang mendapat keputusan positif dalam ujian saringan pertama dipanggil lagi untuk sampel darah kedua. Sekiranya nilai positif dikesan pada sampel darah kedua, beberapa ujian diperlukan untuk menyiasat sama ada terdapat penyakit fibrosis sista.

Apakah jenis penyakit fibrosis sista?

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik. Penyakit ini tidak hanya diturunkan kepada anak dari ibu atau hanya dari bapa. Gabungan gen dari ibu dan bapa, seperti dua bahagian epal, menyebabkan penyakit pada anak. Pada pesakit dengan fibrosis kistik, rembesan pada semua kelenjar di dalam badan (kelenjar peluh, saluran udara, saluran empedu, dll.) Berwarna gelap. Atas sebab ini, palam terbentuk dan ini menimbulkan pelbagai aduan.

Penemuan yang paling penting pada pesakit dengan fibrosis sista berkaitan dengan sistem pernafasan. Pesakit boleh muncul dari tempoh bayi yang baru lahir dengan batuk berulang, mengi, pneumonia atau gejala seperti asma yang tidak memberi tindak balas yang baik terhadap rawatan.

Sebilangan besar pesakit (kira-kira 85%) tidak dapat mencerna makanan yang mereka ambil (kerana kekurangan enzim) dengan cukup, dan pesakit ini mengalami sejumlah besar najis berbau berminyak dan pertumbuhan dan penundaan perkembangan terjadi.

Penyumbatan usus (Meconium ileus) berlaku dengan kelewatan atau ketiadaan buang air besar semasa kelahiran pada sehingga 10% pesakit dengan fibrosis sista. Penyakit kuning yang berpanjangan mungkin berlaku pada beberapa bayi baru lahir.

Akibatnya, fibrosis kistik adalah penyakit yang harus dipertimbangkan dan diselidiki pada kanak-kanak yang tidak mendapat berat badan yang cukup dan yang mempunyai jangkitan saluran pernafasan yang lebih kerap dan teruk daripada kanak-kanak lain. Adalah wajar untuk melakukan ujian untuk fibrosis sista, terutama pada anak-anak dengan perkahwinan sejati antara orang tua dan riwayat kematian saudara kandung.

Berapakah kekerapan penyakit fibrosis sista di negara kita?

Penyebaran penyakit di Amerika Utara dan Eropah adalah sekitar 1/2500. Frekuensi tepatnya tidak diketahui di negara kita. Walau bagaimanapun, ia dianggap sekitar 1 / 3000-4000. Berkat program saringan neonatal yang dimulakan pada bulan Januari, dapat mengetahui frekuensi sebenar penyakit di negara kita. Dengan peningkatan kesedaran mengenai penyakit ini di masyarakat dan di peringkat doktor, banyak pesakit yang belum didiagnosis hingga sekarang dan ditindaklanjuti dengan diagnosis yang berbeza, begitu juga dengan pesakit yang akan didiagnosis pada masa neonatal, akan didiagnosis pada tempoh ini.

Bagaimana ia didiagnosis?

Peluh pesakit ini lebih masin daripada kanak-kanak lain.Keluarga sering menyatakan ini dan mengatakan bahawa peluh anak itu masin ketika dicium. Kristal garam kadang-kadang dapat dilihat pada wajah atau badan anak ketika cuaca panas.

Diagnosis penyakit dibuat hanya dengan mengukur jumlah garam dalam peluh. Ujian peluh adalah ujian yang paling berharga untuk diagnosis. Dengan cara yang sangat sederhana dan tidak menyakitkan (dengan alat kecil seperti jam tangan yang dipakai di lengan anak), peluh dikumpulkan dan jumlah garam di dalamnya diukur. Sekiranya jumlah garam ini melebihi nilai normal, diagnosis fibrosis sista dibuat.

Sekiranya peluh yang mencukupi tidak dapat dikumpulkan, ujian mungkin perlu diulang. Ini tidak bermaksud bahawa anak anda cenderung menghidap fibrosis sista. Dalam beberapa kes, tahap ujian peluh mungkin tidak terbatas, dalam kes seperti itu mungkin perlu mengulang ujian dan melakukan beberapa ujian genetik yang lebih terperinci.

Mengapa fibrosis sista penting?

Fibrosis kistik adalah penyakit penting; Kerana penyakit ini pada awalnya muncul dengan beberapa penemuan umum pada masa kanak-kanak seperti batuk, dahak, mengi, pneumonia berulang, dan kerencatan pertumbuhan. Tidak semua pesakit tidak mempunyai semua penemuan ini. Kadang-kadang hanya boleh berlaku dengan batuk dahak yang berpanjangan dan kadang-kadang hanya dengan pneumonia berulang. Walaupun di negara-negara paling maju di dunia, pesakit dengan fibrosis kistik didiagnosis dengan asma, bronkitis, radang paru-paru, dan lain-lain sebelum mereka didiagnosis. boleh mendapatkan diagnosis. Ini boleh menyebabkan kelewatan pesakit mendapatkan diagnosis dan rawatannya yang sebenarnya.

Bolehkah disembuhkan?

Oleh kerana aduan yang paling penting pada pesakit dengan fibrosis kistik berkaitan dengan sistem pernafasan, terutamanya rawatan pernafasan sangat penting. Fisioterapi pernafasan digunakan untuk membersihkan dahak melekit gelap di trakea pesakit. Fisioterapi pernafasan harus dilakukan sekurang-kurangnya 2 kali sehari, walaupun pesakit berada pada tahap terbaik. Sekiranya pesakit mengalami peningkatan batuk dan dahak, ia harus digunakan sekurang-kurangnya 3-4 kali sehari. Terdapat juga beberapa terapi ubat yang digunakan pada saluran pernafasan yang mencairkan dahak dan menjadikannya kurang melekit untuk membantu kahak melekit likat lebih mudah dikeluarkan.

Rawatan jangkitan awal dan berkesan sangat penting pada pesakit dengan fibrosis sista. Terutama dalam tempoh peningkatan batuk dan dahak, antibiotik yang diberikan secara oral atau intravena digunakan pada pesakit yang dimasukkan ke hospital. Pemakanan sangat penting pada pesakit dengan fibrosis kistik, seperti pada penyakit jangka panjang. Mengambil makanan tambahan dan enzim yang baik dengan setiap makanan, terutama pada pesakit yang pertumbuhan dan perkembangannya terhambat kerana kekurangan enzim; Penting untuk membuat suplemen vitamin yang diperlukan.

Terdapat kajian mengenai rawatan pasti (terapi gen) penyakit ini. Di samping itu, terdapat banyak kajian mengenai ubat baru yang dapat memanjangkan kualiti dan jangka hayat pesakit dengan fibrosis sista.