dhprx.com

Penyakit atau anomali yang mungkin timbul pada bayi yang belum lahir semasa kehamilan dapat ditentukan sebelum kelahiran dan intervensi yang berorientasikan rawatan dapat diterapkan. Sebilangan anomali yang mungkin berlaku pada bayi yang belum lahir; Vaksinasi dapat dicegah dengan menggunakan asid folik dan vitamin lain, memperkaya makanan dengan yodium dan mengikuti penyakit kronik dengan baik.

Penyakit dan anomali struktur yang dapat dikesan pada bayi semasa mengandung

Anomali kongenital dikesan pada kira-kira 3-5% janin dan bayi yang baru lahir; keadaan ini dilihat sebagai penyebab kira-kira 25% kematian bayi neonatal. Anomali kongenital mungkin muncul sebagai kecacatan terpencil atau gabungan dan mungkin menjadi sebahagian daripada persatuan atau sindrom dengan mempengaruhi satu atau lebih sistem organ. Walaupun anomali kongenital boleh menjadi genetik, berjangkit, persekitaran atau pemakanan, selalunya sukar untuk menentukan penyebabnya.

Sekiranya terdapat anak yang sakit atau dalam sejarah yang serupa dalam keluarga, kemungkinan bayi dengan anomali yang sama atau berbeza meningkat. Perkahwinan yang tidak menentu juga meningkatkan risiko penyakit keturunan.

• Rubella (Campak)
• Toksoplasma
• Cytomegalovirus (CMV)
• Virus herpes simplex (HSV)
• Sifilis (sifilis)
• Varicella (cacar air)
• Parvovirus B19
• Zikavirus boleh menyebabkan pelbagai anomali kongenital. Ini boleh menyebabkan anomali jantung kongenital, anomali otak (hidrosefalus, mikrosefali.) Katarak, rabun, pekak, kecacatan perkembangan anggota badan, pertumbuhan hati dan limpa, pengumpulan cecair di rongga perut dan atau di rongga seluruh badan (ascites-hydrops). Vaksinasi dan mengelakkan penyakit ini mengurangkan risiko ini.

Telah diketahui bahawa diabetes mellitus yang bergantung pada insulin tidak dapat menyebabkan penyakit jantung kongenital, fenilketonuria pada ibu, kepala kecil dan otak (mikrosefali), keterbelakangan mental (keterbelakangan mental), dan penyakit jantung kongenital. Telah ditunjukkan dalam pelbagai kajian bahawa penyakit demam tinggi ibu semasa kehamilan dikaitkan dengan kecacatan tulang belakang (kecacatan tiub saraf), anomali jantung kongenital, dan bibir sumbing. Risiko ini dikurangkan pada wanita hamil dengan Diabetes Terkawal dan Phenylketonuria. Kajian menunjukkan bahawa risiko anomali kongenital menurun apabila kawalan demam dicapai semasa kehamilan.

Penggunaan dadah dan faktor persekitaran penting dalam perkembangan anomali kongenital; Ubat antikonvulsan, ubat antineoplastik, Thalidomide, asid retinoik, misoprostol, lithium, flucanosol, metilena biru, antagonis asid folik (trimethoprim, triamterene), statin penurun kolesterol (penghambat HMG-CoA reduktase), risiko sinaran pengionan anomali kongenital anomali , bibir sumbing, anomali anggota badan). Risiko anomali kongenital dapat dikurangkan dengan membatasi atau menghindari penggunaan ubat-ubatan ini semasa kehamilan atau dengan menilai semula masa kehamilan. Sekali lagi, penggunaan alkohol telah dikaitkan dengan mikrosefali, hipoplasia wajah (kecil), keterbelakangan mental dan anomali jantung.

Boleh ditentukan dalam kandungan

Sebilangan besar anomali struktur kongenital dapat dikesan di rahim. Sebilangan anomali ini mempunyai kematian yang tinggi atau maut, keterbelakangan mental dan kecacatan atau kecacatan teruk, dan penamatan kehamilan dapat dibincangkan dengan keluarga dan dikemukakan sebagai pilihan. Di samping itu, dalam beberapa anomali kongenital, rawatan dan tindak lanjut intrauterin meningkatkan kadar kelangsungan hidup bayi dan mengurangkan kemungkinan masalah yang mungkin timbul. Sekali lagi, bersiap terlebih dahulu untuk beberapa anomali dan campur tangan segera pada masa neonatal mengurangkan kadar kematian dan komplikasi yang mungkin timbul pada bayi.

Adalah sangat penting untuk memeriksa janin (bayi) dengan ultrasonografi yang dilakukan pada 11-14 minggu dan 18-23 minggu untuk menyaring anomali kongenital pada bayi. Pemeriksaan janin dengan ultrasonografi bukanlah tugas yang mudah, faktor seperti kedudukan bayi dan jumlah cecair amniotik, berat badan ibu, ketebalan kulit dan operasi sebelumnya mempengaruhi kualiti dan kelengkapan pemeriksaan. Juga, pemeriksaan ultrasonografi harus dilakukan oleh pakar Perinatologi atau pakar terlatih dan berpengalaman.

Dalam pemeriksaan janin, kami mengimbas dengan protokol yang disarankan oleh International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) dan garis panduan persatuan ini, atau dengan kawalan struktur dan organ yang disenaraikan secara sistematik, dan jika perlu, pemeriksaan yang lebih terperinci adalah dibuat untuk anomali di kemudian hari.

Adalah mungkin untuk mengenali 60-80% anomali utama dalam pemeriksaan janin dengan ultrasonografi. Dengan kata lain, beberapa anomali tidak mungkin dikenali dan tidak mungkin selalu mengenali beberapa anomali yang dapat didiagnosis.

Secara amnya, anomali struktur mana yang dapat kita kenali;

• Anomali tengkorak dan tulang belakang (Anencephaly, Encephalocele, Spina Bifida), Anomali otak (Hydrocephalus, Microcephaly, Corpus Callosum agenesis, Lysencephaly dll.), Anomali Cerebellum (Vermis agenesis, Dandy-Walker Malformation, dll.), Juga sista otak boleh didiagnosis. Walaupun diagnosis anomali muka sangat sukar, diagnosis mata (katarak, mikrofthalmia, anophthalmos), anomali telinga, anomali hidung, langit-langit mulut, anomali bibir dan rahang (mikrognathia, retrognathia) dapat dibuat. Juga, tumor dan massa sista yang mungkin berlaku di leher, penyakit gondok kongenital dapat didiagnosis pada janin (bayi).
• Diagnosis pranatal terhadap anomali jantung, salah satu anomali kongenital yang paling biasa, adalah mungkin. Anomali kedudukan dan penyetempatan jantung, kecacatan septum Venrticular (VSD), kecacatan septum Atrioventrikular, Penyakit injap (Mitral dan Tricuspid valve, stenosis injap aorta dan pulmonari atau atresia, anomali Ebstein ...) Anomali kedudukan dan perkembangan pada kapal besar (Truncus anomali, ventrikel kanan dua saluran keluar, tetralogi fallot, peralihan arteri besar, koarkasi aorta dan anomali lain, anomali pulangan vena), tumor dan jisim di jantung, gangguan irama dapat dikesan dalam diagnosis pranatal.
• Adalah mungkin untuk mengenali anomali kerangka (stenosis atau kecacatan) pada toraks (dada), hidrotoraks, efusi (pengumpulan cecair), anomali saluran pernafasan, anomali paru-paru (malformasi adenomatoid kongenital, urutan). Tidak mustahil untuk menilai keseluruhan esofagus (esofagus) pada ultrasound, tetapi walaupun sangat sukar, atresia esofagus dapat didiagnosis secara pranatal. Sekali lagi, pembentukan massa dan tumor dan hernia Diafragma dapat didiagnosis semasa tempoh pranatal.
• Anomali dinding anterior abdomen (seperti ompholocele, gastroschisis, anomali cloacal) sering didiagnosis secara pranatal. Juga, penyakit seperti perut, penyumbatan usus kecil dan besar atau anomali perkembangan (penyumbatan atau atresia), atresia dubur (anus tertutup), pembesaran hati dan limpa, ketiadaan pundi hempedu dapat didiagnosis secara pranatal. Ascites (pengumpulan cecair di perut), jisim sista dan tumor di perut dan pelvis dapat didiagnosis. Sekali lagi, anomali ginjal (anomali perkembangan, ketiadaan (agenesis ginjal), anomali perkembangan sista (penyakit ginjal polikistik), stenosis di saluran keluar ginjal (stenosis ureteropelvik), hidronephrosis), anomali yang berkaitan dengan saluran kencing dan saluran (eksstrofi pundi kencing, vesicourethral) , atresia uretra atau stenosis, sindrom injap uretra posterior). Juga mungkin untuk mengenali anomali genital struktural (hypospadias, organ genital yang mencurigakan).
• Anomali rangka, sesak tulang, kecacatan, patah tulang dan penyakit yang berkaitan (seperti Achondroplasia, Achondrogenesis, displasia Campomelic, Hypophosphotasia, Osteogenesis imperfecta), kecacatan tangan dan kaki (penyimpangan, ectrodacty, pes equinavarus) polydactyly), penyakit atau sindrom kontraktur sendi boleh didiagnosis.
• Anemia janin (anemia) juga dikenali pada masa pranatal.
• Dalam kembar identik (kembar monokorionik), ikatan tali pusat, kembar bersambung, kembar akardiak (tidak mempunyai jantung kembar), sindrom transfusi kembar ke kembar (pertukaran darah antara kembar dengan bergabung), anemia kembar-polisitemia (anemia pada satu , dan banyak darah yang lain) .dapat didiagnosis pada masa pranala.

Rawatan penyakit yang dapat ditentukan dalam rahim ibu

Untuk anomali atau penyakit mana yang boleh kita rawat? Matlamat kami adalah untuk merawat bayi atau mengoptimumkan bayi sehingga lahir, jika tidak, kebanyakan bayi ini hilang semasa neonatal atau sebelum mereka dilahirkan. Faktor yang paling penting dalam rawatan ini adalah untuk mendiagnosis penyakit atau anomali yang dapat dirawat pada masa awal, menguruskannya dengan betul dan campur tangan pada waktu yang paling tepat. Sekali lagi, campur tangan dan amalan yang tidak perlu harus dielakkan.

• Gangguan irama jantung janin (takikardia supraventrikular, flutter atrium, blok lengkap) berterusan dan harus dirawat sekiranya terdapat tanda-tanda kegagalan jantung, jika tidak, prognosis pada janin ini lemah (kadar kematian dan sekuelnya tinggi). Ini gangguan irama janin yang rumit ubat antiaritmia untuk ibu Ia dapat dirawat dengan memberi (digoxin, felacainide, satolol). Rawatan ini mempunyai kadar kejayaan yang tinggi. Salah satu perkara yang paling penting ialah ibu yang diberi ubat harus ditindaklanjuti dengan teliti.
• Dalam Kes Gondok Janin dengan Hipotiroidisme Kongenital; ke air bayi di dalam rahim dengan suntikan ubat tiroid (natrium intraamniotik levothyroxine (T4)) Goiter boleh diubati dengan mengecut. Lagi jarang dalam kes tahan ubat tiroid ke otot bayi (sodium levothyroxine intramuskular (T4)) boleh digunakan. Rawatan ini juga mempunyai kadar kejayaan yang tinggi dan menyelamatkan nyawa bayi.
• Sekiranya terdapat anemia janin (jangkitan Parvavirus B19, ketidaksesuaian Rh dan penyebab anemia lain), bayi dalam kandungan memberi darah (transfusi sel darah merah intrauterin) anemia dirawat. Diagnosis awal sangat penting dalam kes-kes ini. Sekali lagi, kadar kejayaannya tinggi di klinik yang lengkap dan berpengalaman.
• Pengumpulan cecair di dada janin (hidrotoraks) atau efusi pleura (pengumpulan cecair) atau jika terdapat tanda-tanda kegagalan jantung bersama-sama dengan jisim sista di paru-paru (malformasi adenomatoid kongenital) untuk mencegah hidrop dan kematian janin Shunt Thoracoamniotikaplikasi(Tiub dilekatkan pada sangkar dada). Kadang kala, jika tiub keluar, ia mungkin perlu diulang. Sekiranya terdapat jisim sista dan urutan di paru-paru yang rumit, suntikan agen sclerosing (sclerotherapy) Ia boleh dirawat dengan.
• Sekiranya terdapat sistem urinari janin yang lebih rendah atau penyumbatan aliran keluar pundi kencing (pundi kencing) atau stenosis teruk (kehadiran injap uretra posterior, atresia uretra dan stenosis uretra), hidronephrosis dan kegagalan buah pinggang yang teruk, terlalu sedikit air bayi (anhydramnios), lemah perkembangan paru-paru dan menyebabkan kematian janin. Walaupun sebilangan mereka terus hidup dengan masalah serius setelah dilahirkan, mereka hilang pada peringkat awal kehidupan mereka kerana kegagalan buah pinggang kronik. Janin ini (bayi), sebelum kehilangan fungsi ginjalnya, mesti disahkan dengan ujian biokimia (natrium, klorin, kalsium, osmolariti dan beta2 mikroglobulin) pada air kencing bayi dan didiagnosis pada minggu-minggu awal kehamilan (sebelum 18 minggu). shunt vesicoamniotik (memasukkan tiub ke dalam pundi kencing) boleh dimasukkan. Tahap kejayaan dalam aplikasi ini adalah sekitar 30-50%. Sekali lagi, dalam kes ini, halangan dapat dibuka dengan kaedah laser cystoscopic janin dalam beberapa tahun terakhir. Begitu juga, secara ilmiah telah ditunjukkan bahawa prosedur ini tidak mempunyai faedah tambahan dalam kes dengan fungsi ginjal yang terganggu atau didiagnosis lewat pada kedua kaedah tersebut. Sekali lagi, kajian telah menekankan bahawa rawatan ini tidak bermanfaat pada pesakit dengan atresia uretra.
• Perkembangan paru-paru terjejas teruk pada pesakit dengan hernia diafragma kongenital (hernia); Kira-kira satu pertiga bayi hilang dalam tempoh perinatal. Untuk mengelakkan perkembangan paru-paru yang buruk pada pesakit yang didiagnosis dengan hernia diafragmatik (hernia) pada masa pranatal penempatan endoskopi balon di saluran pernafasan utama bayi (oklusi belon trakea endoskopik janin)proses boleh dilakukan. 26-28 minggu dalam kes yang teruk, 30-32 minggu dalam kes yang teruk. Ia boleh dilakukan dalam beberapa minggu. Sekali lagi, belon ini harus dikeluarkan secara fetoskopik pada minggu ke-34 (33-37 minggu) atau kempis dengan jarum tulang belakang yang dipandu ultrasound. Kejayaan prosedur ini yang berlaku dalam kes yang teruk dilaporkan sekitar 50% dalam kajian.
• Anomali spina bifida (tulang belakang terbelah atau terbuka) adalah salah satu anomali yang paling kerap didiagnosis, dan ia adalah anomali dengan masalah neurologi yang teruk dengan kerosakan saraf dan hidrosefalus akibat tulang belakang yang meliputi saraf tunjang dan kegagalan kulit. Dalam kes terpilih spina bifida (dengan kecacatan torakolumbar, malformasi Arnold Chiari, ventrikulomegali ringan-sederhana, fungsi ekstremitas bawah normal dan tidak ada kecacatan pes ekuinovarus), kecacatan dapat ditutup dengan meletakkan cantuman. Operasi yang sebelum ini dilakukan dengan pembedahan terbuka kini aplikasi cantuman endoskopi dan penutupan kecacatan Boleh dilakukan. Ia dinyatakan dalam kajian bahawa hasil neurologi jauh lebih baik dan menjanjikan.
• Sindrom band amniotik mempunyai spektrum luas yang menyebabkan kehilangan lengan, kaki, jari atau kecacatan dengan mengganggu bekalan darah dengan membuat buku jari. Dalam kes yang didiagnosis pada tempoh awal Aplikasi laser fetoskopik Dengan bantuan membuka buku jari, bekalan darah dapat dipulihkan dan kerosakan tisu dan kehilangan anggota badan dapat dicegah.
• Dalam kes teratoma sacrococcygeal janin, tumor kadang-kadang tumbuh sangat cepat dan menyebabkan kegagalan jantung, dan boleh menyebabkan hidrop (mengisi seluruh badan dengan cecair) dan kematian. Dalam kes teratoma sacrococcygeal janin yang rumit, bekalan darah dihentikan oleh pembekuan (pembakaran) saluran tumor dan komplikasi selanjutnya dapat dicegah dan klinik dapat diperbaiki. Sclerotherapy, ablasi laserdan ablasi frekuensi radio kaedah boleh digunakan dalam kes-kes ini.
• Sekiranya kes-kes korioangioma plasenta (tumor pada pasangan bayi) rumit oleh kegagalan jantung dan hidrop (mengisi seluruh badan dengan cecair); aplikasi laser interstisial dan sclerotherapy Dengan kaedah ini, vaskularisasi atau bekalan darah tumor dapat terganggu dan klinik dapat diperbaiki.
• Diagnosis awal dan pengurusan yang betul juga penting dalam komplikasi dan kes khusus untuk kembar monokorionik. Sekiranya sindrom transfusi kembar-ke-kembar (urat antara kembar saling dan bertukar darah) tidak diubati, sebahagian besar kembar hilang. Kes-kes ini, biasanya didiagnosis antara 16-26 minggu Aplikasi laser fetoskopik Dengan membakar (membeku) saluran umum (anastomosis) di plasenta (isteri bayi), kematian anak kembar dapat dicegah. Mengeringkan cairan ketuban pada janin penerima sekiranya kes penggunaan laser fetoskopik tidak dapat dilakukan (Amniodrainage, amnioreduction) boleh berguna dalam proses. Sekali lagi, dalam kes kembar Acardiac (TRAP) (yang tidak mempunyai jantung), yang khusus untuk kembar yang sama, dan pada anomali kembar pembekuan tali pusat dengan laser fetoskopik, aplikasi laser intrafetal dan ablasi frekuensi radiomeningkatkan hasil kehamilan dengan aplikasinya.

Adalah mungkin untuk mencegah penyakit yang mungkin berlaku di rahim ibu.

Beberapa anomali kongenital dapat dicegah dengan vaksinasi, penggunaan asid folik dan vitamin lain, pengayaan makanan dengan yodium, pemantauan penyakit kronik yang baik (seperti diabetes jenis 1, fenilketonuria), agen persekitaran berbahaya semasa kehamilan dan penggunaan ubat teratogenik sebelum ini. dan semasa mengandung. Juga penting untuk berhenti minum alkohol, merokok dan penggunaan dadah dan memperbaiki faktor persekitaran. Pada asasnya, penjagaan pranatal memainkan peranan penting dalam pencegahan atau pengurangan anomali kongenital.

Diagnosis pranatal, iaitu 11-14 minggu dan 18-23 minggu, sangat penting untuk pengesanan, pengurusan dan kemungkinan rawatan awal anomali kongenital dengan pemeriksaan ultrasonografi janin (bayi). Pengurusan kes yang betul dengan anomali atau penyakit kongenital (pilihan penamatan perubatan, rawatan intrauterin, penghantaran di pusat yang lengkap dan rawatan neonatal yang sesuai) adalah salah satu faktor yang paling penting dalam mengurangkan kematian bayi dan kemungkinan masalah dan sekuela.

Sokongan psikologi mungkin diperlukan

Memberitahu dan memahami keluarga adalah satu lagi perincian penting. Keluarga-keluarga ini harus diberi perhatian dan perhatian khusus dan dibuat merasa istimewa, dan kemudian diberi bimbingan yang tepat dan terperinci. Kerjasama dengan pakar perinatologi, pakar neonatologi dan pakar lain yang berkaitan harus mendapat kepercayaan keluarga dan ini memudahkan keluarga dan kami. Sekali lagi, Psikiatri dan Ahli Psikologi membantu keluarga ini.