dhprx.com

Penemuan yang paling penting yang mempengaruhi kualiti dan jangka hayat pada pesakit dengan Cystic Fibrosis adalah berkaitan dengan sistem pernafasan. Pesakit boleh berlaku dengan batuk berulang, mengi, pneumonia atau gejala seperti asma yang tidak memberi tindak balas yang baik terhadap rawatan bermula dari tempoh bayi baru lahir. Prof. Dr. Fazilet Karakoç memberikan maklumat mengenai Cystic Fibrosis, penyakit genetik.

Adakah peralihan genetik?

Terdapat peralihan genetik dalam penyakit ini yang disebut autosomal resesif; iaitu penyakit ini tidak hanya diturunkan kepada anak dari ibu atau ayahnya. Penyakit ini berkembang pada anak dengan gabungan gen dari ibu dan bapa. Pada orang dengan Cystic Fibrosis, protein yang bertanggungjawab untuk saluran air dan elektrolit di semua kelenjar di badan kita tidak dijumpai dalam jumlah yang mencukupi atau tidak berfungsi. Akibatnya, rembesan pada kelenjar (kelenjar peluh, saluran udara, saluran empedu, dll.) Berwarna gelap dan bentuk palam.

Kira-kira 85% pesakit mengalami kekurangan pankreas kerana palam yang terbentuk disebabkan oleh rembesan gelap di pankreas. Dengan kata lain, pesakit-pesakit ini tidak dapat mencerna nutrien yang mereka ambil cukup kerana kekurangan enzim, dan pesakit-pesakit ini mengalami sejumlah besar najis berbau berminyak dan pertumbuhan dan penundaan perkembangan terjadi.

Penyumbatan usus (Meconium ileus) berlaku dengan kelewatan atau ketiadaan buang air besar ketika lahir pada 10% pesakit dengan Cystic Fibrosis. Penyakit kuning yang berpanjangan mungkin berlaku pada beberapa bayi baru lahir.

Dengan kata lain, cystic fibrosis adalah penyakit yang harus dipertimbangkan dan diselidiki pada kanak-kanak yang mempunyai jangkitan saluran pernafasan yang lebih kerap dan teruk daripada kanak-kanak lain yang tidak dapat menambah berat badan.

Fibrosis kistik harus dipertimbangkan dalam diagnosis pembezaan, terutama pada anak-anak dengan perkahwinan sejati antara orang tua dan riwayat kematian saudara kandung.

Bagaimana fibrosis sista didiagnosis?

Kami menyebut bahawa terdapat gangguan keseimbangan air dan garam di semua kelenjar di dalam badan. Peluh pesakit ini lebih masin daripada kanak-kanak lain. Keluarga sering dapat menyatakannya. 'Keringat menjadi masin ketika mencium' sebenarnya adalah penemuan yang telah ditentukan sejak zaman Hippocrates dari zaman kuno. Ujian peluh adalah standard emas dalam diagnosis penyakit. Dengan cara yang sangat sederhana dan tidak menyakitkan (dengan alat kecil seperti jam tangan yang dipakai di lengan anak), peluh dikumpulkan dan jumlah garam pada peluh yang dikumpulkan diukur. Cystic Fibrosis didiagnosis apabila jumlah garam ini melebihi nilai yang ditentukan mengikut kaedah di mana ujian dilakukan.

Berapakah kekerapan penyakit fibrosis sista di negara kita?

Penyebaran penyakit di Amerika Utara dan Eropah adalah sekitar 1/2500. Frekuensi tepatnya tidak diketahui di negara kita. Walau bagaimanapun, ia dianggap sekitar 1 / 3000- 1/4000. Walaupun dijangkakan akan ada lebih banyak pesakit di negara kita berdasarkan frekuensi ini, diketahui bahawa jumlah pesakit yang diikuti di pusat yang berlainan adalah sekitar 1500, yang menunjukkan bahawa banyak kanak-kanak atau pesakit dewasa tidak didiagnosis atau ditindaklanjuti. dengan diagnosis yang salah dan tidak mendapat rawatan yang berkesan.

Bagaimana fibrosis sista dirawat?

1. Fisioterapi pernafasan harus digunakan untuk membersihkan rembesan melekit gelap di saluran udara. Fisioterapi pernafasan boleh dilakukan dengan teknik yang berbeza. Selain kaedah seperti latihan pernafasan, perkusi, getaran, ia boleh digunakan dengan alat bantu. (Flutter, rompi dll.) Fisioterapi pernafasan harus dilakukan sekurang-kurangnya dua kali sehari walaupun pesakit berada pada tahap terbaik. Sekiranya pesakit mengalami peningkatan batuk dan dahak, ia harus digunakan sekurang-kurangnya 3-4 kali sehari.

2. Rawatan jangkitan awal dan berkesan: Pada pesakit dengan fibrosis kistik, beberapa mikroba menetap di rembesan gelap dan melekit di saluran udara dan menyebabkan gejala seperti batuk, pneumonia berulang dahak. Sangat penting untuk menggunakan antibiotik yang diberikan secara lisan atau intravena pada pesakit ini, terutamanya semasa peningkatan batuk dan dahak. Sekiranya beberapa mikroba jangka panjang menetap di saluran udara, beberapa antibiotik pelindung dapat digunakan untuk waktu yang lama dari saluran pernafasan. Pada pesakit ini, terdapat beberapa rawatan ubat yang membuat dahak kurang melekit dan digunakan melalui saluran udara untuk membantu kahak yang gelap dan melekit lebih mudah dikeluarkan.

3. Seperti penyakit kronik dan jangka panjang, pemakanan sangat penting. Terutama pada pesakit yang pertumbuhan dan perkembangannya terlambat kerana kekurangan enzim, pemakanan yang baik dan suplemen enzim harus diambil dengan setiap makanan dan suplemen vitamin yang diperlukan (vitamin ADEK) harus dibuat.